HYԻ՞նչ է միջերկրածովյան ընտանեկան տենդը (FMF):
Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգական հիվանդություն է, որը դրսևորվում է որովայնի ցավի բողոքներով և տենդով նոպաների ժամանակ և կարող է շփոթվել սուր ապենդիցիտի հետ:
Ի՞նչ է FMF հիվանդությունը (ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ):
Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը հաճախ հանդիպում է հատկապես Միջերկրական ծովի սահմանակից երկրներում: Տարածված է Թուրքիայում, Հյուսիսային Աֆրիկայում, հայերում, արաբներում, հրեաներում։ Այն ընդհանուր առմամբ հայտնի է որպես ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ (FMF):
FMF հիվանդությունը բնութագրվում է որովայնի ցավով, ցավով և խայթոցով կողոսկրի հատվածում (պլևիտիտ) և հոդացավով և այտուցով (արթրիտ) որովայնի լորձաթաղանթի բորբոքման պատճառով, որը կրկնվում է նոպաների ժամանակ և կարող է տևել 3-4 օր: Երբեմն նկարին կարող է ավելացվել նաև մաշկի կարմրությունը ոտքերի առջևի մասում: Ընդհանուր առմամբ, այս գանգատները կարող են ինքնուրույն անհետանալ 3-4 օրվա ընթացքում, նույնիսկ եթե բուժում չտրվի: Կրկնվող հարձակումները հանգեցնում են նրան, որ ամիլոիդ կոչվող սպիտակուցը ժամանակի ընթացքում կուտակվում է մեր մարմնում: Ամիլոիդն ամենից հաճախ կուտակվում է երիկամներում, որտեղ այն կարող է առաջացնել երիկամների քրոնիկ անբավարարություն։ Ավելի փոքր չափով այն կարող է կուտակվել անոթային պատերում և առաջացնել վասկուլիտ։
Կլինիկական բացահայտումները տեղի են ունենում պիրին կոչվող գենի մուտացիայի արդյունքում: Այն փոխանցվում է գենետիկորեն։ Մինչ երկու հիվանդ գեների առկայությունը միասին առաջացնում է հիվանդություն, հիվանդության գեն կրելը չի առաջացնում հիվանդություն: Այդ մարդկանց անվանում են «կրողներ»։
Որո՞նք են ընտանեկան միջերկրածովյան տենդի (FMF) ախտանիշները:
Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը (FMF) գենետիկ խանգարում է, որը տարածված է Միջերկրական ծովի տարածաշրջանում: FMF-ի ախտանիշները կարող են դրսևորվել որպես տենդային ցնցումներ, որովայնի ուժեղ ցավ, հոդացավ, կրծքավանդակի ցավ և փորլուծություն: Տենդային նոպաները սկսվում են հանկարծակի և սովորաբար տևում են 12-ից 72 ժամ, մինչդեռ որովայնի ցավը սուր բնույթ է կրում, հատկապես պտույտի շրջանում: Հոդերի ցավը զգացվում է հատկապես խոշոր հոդերի մեջ, ինչպիսիք են ծնկը և կոճը, մինչդեռ կրծքավանդակի ցավը կարող է առաջանալ ձախ կողմում: Դիարխիան նկատվում է նոպաների ժամանակ և սովորաբար կարող է զգալ կարճ ժամանակով:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ընտանեկան միջերկրածովյան տենդով հիվանդությունը (FMF):
Ախտորոշումը կատարվում է կլինիկական արդյունքների, ընտանեկան պատմության, հետազոտության արդյունքների և լաբորատոր հետազոտությունների հիման վրա: Այս թեստերը, լեյկոցիտների բարձր բարձրացման, նստվածքի ավելացման, CRP-ի և ֆիբրինոգենի բարձրացման հետ միասին, աջակցում են Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդի ախտորոշմանը: Հիվանդների մոտ գենետիկական թեստավորման օգուտը սահմանափակ է, քանի որ մինչ օրս հայտնաբերված մուտացիաները կարող են դրական լինել միայն միջերկրածովյան Ընտանեկան տենդով հիվանդների 80%-ի մոտ: Այնուամենայնիվ, գենետիկական վերլուծությունը կարող է օգտակար լինել ատիպիկ դեպքերում:
Հնարավո՞ր է բուժել միջերկրածովյան միջերկրածովյան տենդի հիվանդությունը (FMF):
Պարզվել է, որ միջերկրածովյան ընտանեկան տենդի կոլխիցինով բուժումը կանխում է նոպաները և ամիլոիդոզի զարգացումը հիվանդների զգալի մասում: Այնուամենայնիվ, ամիլոիդոզը դեռևս լուրջ խնդիր է այն հիվանդների մոտ, ովքեր չեն համապատասխանում բուժմանը կամ ուշանում են կոլխիցինի ընդունումը: Կոլխիցինով բուժումը պետք է լինի ողջ կյանքի ընթացքում: Հայտնի է, որ կոլխիցինով բուժումը անվտանգ, հարմար և կենսական բուժում է միջերկրածովյան միջերկրածովյան տենդով հիվանդների համար: Խորհուրդ է տրվում օգտագործել նույնիսկ եթե հիվանդը հղիանում է։ Կոլխիցինը երեխայի վրա վնասակար ազդեցություն չի ունեցել: Այնուամենայնիվ, ընտանեկան միջերկրածովյան տենդով հղիներին խորհուրդ է տրվում անցնել ամնիոցենտեզ և հետազոտել պտղի գենետիկական կառուցվածքը: