Ի՞նչ է SMA հիվանդությունը: Որո՞նք են SMA հիվանդության ախտանիշները և բուժման մեթոդները:

SMA-ն, որը նաև հայտնի է որպես Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա, հազվագյուտ հիվանդություն է, որն առաջացնում է մկանների կորուստ և թուլություն: Հիվանդությունը, որն ազդում է շարժունակության վրա՝ ազդելով մարմնի բազմաթիվ մկանների վրա, զգալիորեն նվազեցնում է մարդկանց կյանքի որակը։

SMA-ն , որը նաև հայտնի է որպես Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա , հազվագյուտ հիվանդություն է, որն առաջացնում է մկանների կորուստ և թուլություն: Հիվանդությունը, որն ազդում է շարժունակության վրա՝ ազդելով մարմնի բազմաթիվ մկանների վրա, զգալիորեն նվազեցնում է մարդկանց կյանքի որակը։ SMA-ն, որը համարվում է նորածինների մահացության ամենատարածված պատճառը, ավելի տարածված է արևմտյան երկրներում: Մեր երկրում դա գենետիկորեն ժառանգական հիվանդություն է, որը նկատվում է մոտավորապես 1 երեխայի մոտ 6-10 հազար ծնունդից։ SMA-ն առաջադեմ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է մկանների կորստով, որը առաջանում է շարժողական նեյրոններից, որոնք կոչվում են շարժման բջիջներ:

Ի՞նչ է SMA հիվանդությունը:

Դա գենետիկորեն ժառանգական հիվանդություն է, որը հանգեցնում է ողնաշարի շարժիչ նեյրոնների, այսինքն՝ ողնուղեղի շարժիչ նյարդային բջիջների կորստին՝ առաջացնելով մարմնում երկկողմանի թուլություն՝ պրոքսիմալ մկանների ներգրավմամբ, այսինքն՝ մարմնի կենտրոնին մոտ, հանգեցնելով մկանների առաջադեմ թուլության և ատրոֆիայի, այսինքն՝ մկանների կորստի: Ոտքերի թուլությունն ավելի արտահայտված է, քան ձեռքերում։ Քանի որ SMA հիվանդների մոտ SMN գենը չի կարող արտադրել որևէ սպիտակուց, մարմնի շարժիչ նյարդային բջիջները չեն կարող սնվել, և արդյունքում կամավոր մկանները դառնում են անկարող: SMA-ն, որն ունի 4 տարբեր տեսակներ, հանրության շրջանում հայտնի է նաև որպես «թուլացած երեխայի համախտանիշ»։ SMA-ի դեպքում, որը որոշ դեպքերում նույնիսկ անհնար է դարձնում ուտելն ու շնչելը, հիվանդությունը չի ազդում տեսողության և լսողության վրա և զգացողության կորուստ չի նկատվում: Անձի ինտելեկտի մակարդակը նորմալ է կամ նորմայից բարձր: Մեր երկրում 6000 ծնունդից մեկ անգամ հանդիպող այս հիվանդությունը հանդիպում է առողջ, բայց կրող ծնողների երեխաների մոտ։ SMA-ն կարող է առաջանալ, երբ նրանց գեների այս խանգարումը փոխանցվում է երեխային, մինչդեռ ծնողները շարունակում են իրենց առողջ կյանքը՝ չիմանալով, որ իրենք կրողներ են: ՍՄԱ-ի հաճախականությունը կրող ծնողների երեխաների մոտ կազմում է 25%:

Որո՞նք են SMA հիվանդության ախտանիշները:

Ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել անձից անձից: Ամենատարածված ախտանիշը մկանային թուլությունն է և ատրոֆիան: Գոյություն ունեն հիվանդության չորս տարբեր տեսակներ, որոնք դասակարգվում են ըստ սկզբի տարիքի և այն շարժումների, որոնք այն կարող է կատարել: Թեև նյարդաբանական հետազոտության ժամանակ 1-ին տիպի հիվանդների մոտ նկատված թուլությունը ընդհանուր է և տարածված, 2-րդ և 3-րդ տիպի SMA հիվանդների մոտ թուլությունը նկատվում է պրոքսիմալ, այսինքն՝ ցողունին մոտ գտնվող մկաններում: Որպես կանոն, ձեռքերի ցնցումներ և լեզվի ցնցումներ կարող են նկատվել: Թուլության պատճառով որոշ հիվանդների մոտ կարող է առաջանալ սկոլիոզ, որը նաև կոչվում է ողնաշարի թեքություն: Նույն ախտանիշները կարելի է տեսնել տարբեր հիվանդությունների դեպքում: Ուստի մասնագետ նյարդաբանի կողմից մանրամասն լսվում է հիվանդի պատմությունը, հետազոտվում նրա գանգատները, կատարվում է ԷՄԳ և բժշկի կողմից անհրաժեշտության դեպքում կատարվում են լաբորատոր հետազոտություններ և ռադիոլոգիա: ԷՄԳ-ի միջոցով նյարդաբանը չափում է ուղեղի և ողնուղեղի էլեկտրական ակտիվության ազդեցությունը ձեռքերի և ոտքերի մկանների վրա, մինչդեռ արյան թեստը որոշում է, թե արդյոք կա գենետիկ մուտացիա: Չնայած ախտանշանները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից, դրանք ընդհանուր առմամբ թվարկված են հետևյալ կերպ.

Թույլ մկաններ և թուլություն, որը հանգեցնում է շարժիչի զարգացման բացակայությանը
Ռեֆլեքսների նվազում
Ցնցումներ ձեռքերում
Գլխի հսկողությունը պահպանելու անկարողությունը
Կերակրման դժվարություններ
Խռպոտ ձայն և թույլ հազ
Ջղաձգություն և քայլելու կարողության կորուստ
Հետ մնալով հասակակիցներից
Հաճախակի անկումներ
Նստելու, կանգնելու և քայլելու դժվարություն
Լեզվի ցնցում

Որո՞նք են SMA հիվանդության տեսակները:

Գոյություն ունեն SMA հիվանդության չորս տարբեր տեսակներ. Այս դասակարգումը ներկայացնում է այն տարիքը, որով սկսվում է հիվանդությունը և այն շարժումները, որոնք այն կարող է կատարել: Որքան մեծ է SMA-ի ախտանիշները, այնքան ավելի մեղմ է հիվանդությունը: 1-ին տիպի SMA-ն, որի ախտանիշները նկատվում են 6 ամսական և ավելի փոքր երեխաների մոտ, ամենածանրն է: 1-ին տիպի դեպքում երեխայի շարժումների դանդաղումը կարող է նկատվել հղիության վերջին փուլերում: 1-ին տիպի SMA հիվանդների ամենամեծ ախտանիշները, որոնք նաև կոչվում են հիպոտոնիկ երեխաներ, շարժման բացակայությունն են, գլխի վերահսկման բացակայությունը և շնչառական ուղիների հաճախակի վարակները: Այս վարակների արդյունքում փոքրիկների թոքերի հզորությունը նվազում է, և որոշ ժամանակ անց նրանք ստիպված են լինում շնչառական աջակցություն ստանալ։ Միևնույն ժամանակ, ձեռքերի և ոտքերի շարժումներ չեն նկատվում այն երեխաների մոտ, ովքեր չունեն այնպիսի տարրական հմտություններ, ինչպիսիք են կուլ տալը և ծծելը: Այնուամենայնիվ, նրանք կարող են աչքի կապ հաստատել իրենց աշխույժ հայացքով: 1-ին տիպի SMA-ն աշխարհում նորածինների մահվան ամենատարածված պատճառն է:

2-րդ տիպի SMA-ն նկատվում է 6-18 ամսական երեխաների մոտ: Մինչ այս ժամանակահատվածը երեխայի զարգացումը նորմալ էր, ախտանիշները սկսվում են հենց այս ժամանակահատվածում: Չնայած 2-րդ տիպի հիվանդները, ովքեր կարողանում են կառավարել իրենց գլուխը, կարող են ինքնուրույն նստել, նրանք չեն կարող կանգնել կամ քայլել առանց աջակցության: Նրանք ինքնուրույն չեն ստուգում: Կարող են դիտվել ձեռքերի դող, քաշ հավաքելու անկարողություն, թուլություն և հազ։ 2-րդ տիպի SMA հիվանդները, որոնց մոտ կարող են նկատվել նաև ողնուղեղի թեքություններ, որոնք կոչվում են սկոլիոզ, հաճախ են ունենում շնչառական ուղիների վարակներ:

3-րդ տիպի SMA հիվանդների ախտանշանները սկսվում են 18-րդ ամսից հետո: Երեխաների մոտ, որոնց զարգացումը մինչև այս ժամանակահատվածը նորմալ էր, կարող է պահանջվել մինչև պատանեկություն, որպեսզի նկատվեն SMA ախտանիշները: Այնուամենայնիվ, նրա զարգացումն ավելի դանդաղ է, քան իր հասակակիցները: Քանի որ հիվանդությունը զարգանում է և մկանային թուլությունը զարգանում է, դժվարություններ են առաջանում, ինչպիսիք են՝ ոտքի կանգնելու դժվարությունը, աստիճաններով բարձրանալու անկարողությունը, հաճախակի ընկնելը, հանկարծակի ջղաձգումները և վազելու անկարողությունը: 3-րդ տիպի SMA հիվանդները կարող են կորցնել իրենց քայլելու ունակությունը ավելի ուշ տարիքում և կարող են հաշմանդամի սայլակի կարիք ունենալ, և կարող է նկատվել սկոլիոզ, այսինքն՝ ողնաշարի թեքություններ: Չնայած այս տեսակի հիվանդների շնչառությունն ազդում է, այն այնքան ինտենսիվ չէ, որքան 1-ին և 2-րդ տիպի դեպքում:

4-րդ տիպի SMA-ն, որը հայտնի է չափահաս տարիքում դրսևորող ախտանիշներով, ավելի քիչ տարածված է, քան մյուս տեսակները, և հիվանդության առաջընթացն ավելի դանդաղ է ընթանում: 4-րդ տիպի հիվանդները հազվադեպ են կորցնում քայլելու, կուլ տալու և շնչելու ունակությունը: Ողնուղեղի թեքությունը կարելի է տեսնել հիվանդության այն տեսակի մեջ, որի դեպքում թուլությունը կարելի է տեսնել ձեռքերում և ոտքերում: Հիվանդների մոտ, որոնք կարող են ուղեկցվել ցնցումներով և ցնցումներով, սովորաբար տուժում են ցողունին մոտ գտնվող մկանները: Այնուամենայնիվ, այս վիճակը աստիճանաբար տարածվում է ամբողջ մարմնում:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում SMA հիվանդությունը:

Քանի որ ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի հիվանդությունը ազդում է շարժման և նյարդային բջիջների վրա, այն սովորաբար նկատվում է, երբ առաջանում է երկկողմանի թուլություն և շարժման սահմանափակում: SMA-ն առաջանում է, երբ ծնողները որոշում են երեխա ունենալ՝ չիմանալով, որ իրենք կրողներ են, և մուտացված գենը փոխանցվում է երկու ծնողներից երեխային: Եթե կա գենետիկ ժառանգություն ծնողներից մեկից, կրողի կարգավիճակը կարող է առաջանալ նույնիսկ եթե հիվանդությունը չի առաջանում: Այն բանից հետո, երբ ծնողները նկատում են անոմալիաներ իրենց երեխաների շարժումներում և խորհրդակցում բժշկի հետ, կատարվում են նյարդերի և մկանների չափումներ՝ օգտագործելով ԷՄԳ: Երբ հայտնաբերվում են աննորմալ հայտնաբերումներ, կասկածելի գեները հետազոտվում են արյան թեստով և ախտորոշվում SMA:

Ինչպե՞ս է բուժվում SMA հիվանդությունը:

SMA հիվանդության վերջնական բուժում դեռ չկա, սակայն ուսումնասիրությունները շարունակվում են ամբողջ արագությամբ: Այնուամենայնիվ, հիվանդի կյանքի որակը կարելի է բարձրացնել՝ կիրառելով տարբեր բուժում՝ հիվանդության ախտանիշները նվազեցնելու համար մասնագետ բժշկի կողմից: SMA-ով ախտորոշված հիվանդի հարազատների տեղեկացվածության բարձրացումը խնամքի մասին կարևոր դեր է խաղում տնային խնամքի հեշտացման և հիվանդի կյանքի որակի բարձրացման գործում: Քանի որ 1-ին և 2-րդ տիպի SMA հիվանդները սովորաբար մահանում են թոքերի վարակների պատճառով, անկանոն և անբավարար շնչառության դեպքում չափազանց կարևոր է մաքրել հիվանդի շնչուղիները:

SMA հիվանդության բժշկություն

Nusinersen-ը, որը FDA-ի հավանությունն է ստացել 2016 թվականի դեկտեմբերին, օգտագործվում է նորածինների և երեխաների բուժման համար: Այս դեղամիջոցը նպատակ ունի մեծացնել SMN կոչվող սպիտակուցի արտադրությունը SMN2 գենից և ապահովել բջիջների սնուցում, այդպիսով հետաձգելով շարժիչ նեյրոնների մահը և այդպիսով նվազեցնելով ախտանիշները: Nusinersen-ը, որը մեր երկրում 2017 թվականի հուլիսին հաստատվել է Առողջապահության նախարարության կողմից, մի քանի տարվա ընթացքում ամբողջ աշխարհում օգտագործվել է 200-ից պակաս հիվանդի մոտ։ Չնայած դեղը ստացել է FDA-ի հավանությունը՝ առանց SMA տեսակների տարբերակելու, չափահաս հիվանդների վերաբերյալ ուսումնասիրություններ չկան: Քանի որ դեղամիջոցի ազդեցությունը և կողմնակի ազդեցությունները, որն ունի շատ բարձր գին, լիովին հայտնի չեն, նպատակահարմար է համարվում այն օգտագործել միայն 1-ին տիպի SMA հիվանդների համար, մինչև պարզվեն դրա ազդեցությունը չափահաս SMA հիվանդների վրա: Առողջ և երկարակյաց կյանքի համար մի մոռացեք կանոնավոր ստուգումներ անցնել ձեր մասնագետ բժշկի մոտ: